Hội chứng Polyp Juvenile

Bài viết lách loại 13 nhập 16 bài bác nằm trong chủ thể Ung thư di truyền

Biên dịch: Hoàng Mạnh Cường

Hiệu đính: TS.BS Nguyễn Thị Quỳnh Thơ

Hội bệnh polyp juvenile (JPS) là gì?

Hội bệnh polyp juvenile (JPS) là 1 trong hiện tượng DT đặc thù vày sự hiện hữu của polyp hamartomatous nhập lối hấp thụ. Hamartomas là những u lành tính của tế bào thông thường được tạo hình nhập ruột hoặc những địa điểm không giống. Những khối này được gọi là polyp Khi bọn chúng cách tân và phát triển mặt mày trong số cấu tạo khung hình, ví dụ như ruột. Thuật ngữ “juvenile polyposis” nói đến một loại polyp (gọi là polyp juvenile) được vạc hiện tại Khi phân tách polyp bên dưới kính hiển vi, chứ không cần tương quan cho tới lứa tuổi được chẩn đoán vướng JPS.

Đối với những người vướng JPS, polyp thông thường cách tân và phát triển nhập lứa tuổi đôi mươi tuổi tác. Số lượng polyp nhưng mà một người hoàn toàn có thể với nhập đời giao động kể từ khoảng chừng 5 cho tới rộng lớn 100. Hầu không còn những polyp đều ôn hòa (không ung thư), tuy nhiên nó thể thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư lối chi hoá, ví dụ như ung thư dạ dày, ruột non, đại tràng và trực tràng trong số mái ấm gia đình với JPS.

Nghi ngờ JPS Khi những triệu bệnh và chi phí sử mái ấm gia đình phù phù hợp với ngẫu nhiên Đặc điểm nào là sau đây:

Có rộng lớn 5 polyp juvenile ở ruột già và/hoặc trực tràng
Đa polyp juvenile nhập xuyên suốt lối chi hóa
Cópolyp juvenile ngẫu nhiên con số và với chi phí sử mái ấm gia đình vướng polyp juvenile.

Nguyên nhân tạo ra JPS?

JPS là 1 trong bệnh tình DT. Điều này tức là nguy cơ tiềm ẩn vướng căn bệnh polyp và ung thư hoàn toàn có thể được truyền kể từ mới này sang trọng mới không giống nhập một mái ấm gia đình. Các nghiên cứu và phân tích đã cho chúng ta biết với 2 ren tương quan cho tới JPS là BMPR1A và SMAD4. Một đột biến chuyển (biến đổi) nhập gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 làm tăng kĩ năng cách tân và phát triển polyp juvenile và ung thư lối hấp thụ nhập xuyên suốt cuộc sống. Không nên toàn bộ những mái ấm gia đình vướng JPS đều phải sở hữu đột biến chuyển trong BMPR1A hoặc SMAD4. Các ren không giống đang rất được nghiên cứu và phân tích côn trùng tương quan của bọn chúng với JPS.

JPS được DT như vậy nào?

Thông thông thường, từng tế bào với 2 bạn dạng sao của từng gen: 1 được thừa kế kể từ u và 1 kể từ phụ thân. JPS tuân theo phong cách hình DT tính trộ bên trên NST thông thường, nhập cơ chỉ việc một đột biến chuyển xẩy ra trong một bạn dạng sao của ren đã từng tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng căn bệnh. Như vậy tức là phụ huynh mang trong mình một đột biến chuyển ren hoàn toàn có thể truyền mang đến con cái một bạn dạng sao của ren thông thường hoặc một bạn dạng sao của ren với đột biến chuyển. Do vậy, một đứa trẻ em với phụ huynh bị đột biến chuyển với 50% kĩ năng thừa kế đột biến chuyển cơ. Anh, u hoặc phụ huynh của những người bị đột biến chuyển cũng có thể có 50% kĩ năng đem đột biến chuyển tương tự động. Tuy nhiên, nếu như sản phẩm xét nghiệm của phụ thân u âm tính với đột biến chuyển, nguy cơ tiềm ẩn so với anh u ruột hạn chế đáng chú ý tuy nhiên nguy cơ tiềm ẩn của mình vẫn cao hơn nữa nấc tầm.

Có những lựa lựa chọn mang đến những người dân ước muốn với con cái khoẻ mạnh Khi bọn họ đem đột biến chuyển ren thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn vướng hội bệnh ung thư DT này. Chẩn đoán DT chi phí thực hiện tổ (PGD) là 1 trong mẹo nhỏ nó khoa được tiến hành kết phù hợp với thụ tinh ranh nhập ống thử (IVF). Thủ thuật này được chấp nhận những người dân vẫn biết mang trong mình một đột biến chuyển ren rõ ràng cắt giảm kĩ năng con cháu bọn họ bị DT đột biến chuyển này. Trong cách thức này, trứng của những người phụ nữ giới sẽ tiến hành lôi ra và thụ tinh ranh nhập chống thực nghiệm. Khi phôi đạt cho tới một độ cao thấp chắc chắn, 1 tế bào sẽ tiến hành tách rời khỏi và đánh giá hiện tượng DT. Sau cơ, phụ huynh hoàn toàn có thể lựa chọn fake phôi ko đem đột biến chuyển. PGD đã được dùng nhập rộng lớn 2 thập kỷ và được vận dụng mang đến một trong những hội bệnh ung thư với khuynh phía DT. Tuy nhiên, đấy là một mẹo nhỏ phức tạp với rất nhiều yếu tố cần thiết kiểm tra trước lúc chính thức như tài chủ yếu, thể hóa học và xúc cảm. Để hiểu thêm vấn đề, hãy rỉ tai với Chuyên Viên tương hỗ sinh đẻ bên trên chống nhà pha tư vấn sinh đẻ.

JPS thịnh hành như vậy nào?

Người tớ dự tính rằng tỷ trọng vướng JPS kể từ 1/16.000 cho tới 1/100.000 người.

Chẩn đoán JPS như vậy nào?

Chẩn đoán JPS được xác minh nếu như những triệu bệnh và chi phí sử mái ấm gia đình phù phù hợp với ngẫu nhiên chi chuẩn chỉnh nào là nhập 3 chi chuẩn chỉnh được liệt kê phía trên. Những người bị JPS hoàn toàn có thể xét nghiệm tiết nhằm vạc hiện tại đột biến chuyển gen BMPR1A hoặc gen SMAD4 . Trong tình huống nhìn thấy một đột biến chuyển ren rõ ràng, những member không giống nhập mái ấm gia đình cũng sẽ tiến hành chẩn đoán vướng JPS nếu như sản phẩm xét nghiệm của mình với nằm trong đột biến chuyển tương tự động.

Có thể với những ren không giống tương quan cho tới JPS không được xác lập, vậy nên, nếu như sản phẩm xét nghiệm tiết trả về là âm tính (có tức là không tìm kiếm thấy đột biến chuyển gen) thì cũng ko thể xác minh người cơ ko vướng JPS . Do cơ, tư vấn Chuyên Viên DT được khuyến nghị mang đến những người dân với chi phí sử mái ấm gia đình vướng JPS hoặc với những triệu bệnh khêu gợi ý JPS.

Các dự tính về nguy cơ tiềm ẩn ung thư tương quan cho tới JPS như vậy nào?

Những người vướng JPS sẽ là với nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư đại trực tràng, bao tử, ruột non và tụy. Ước tính về nguy cơ tiềm ẩn ung thư cộng đồng tương quan cho tới JPS là kể từ 9% cho tới 50%, tuy nhiên ko xác lập được nguy cơ tiềm ẩn so với từng loại ung thư rõ ràng.

Những nguy cơ tiềm ẩn không giống tương quan cho tới JPS là gì?

Những cá thể đem đột biến chuyển gen SMAD4 có nguy cơ tiềm ẩn vướng căn bệnh giãn mạch mao chảy máu DT (Hereditary Hemerrhagic Telangiectasia – HHT). Những người vướng HHT thông thường ra máu cam và với nguy cơ tiềm ẩn bị phình động mạch máu và dị hình gân máu (AVMs) nhập óc và phổi.

Các lựa lựa chọn sàng thanh lọc mang đến JPS là gì?

Vì cách thức sàng thanh lọc không giống nhau đằm thắm từng người cho nên việc thảo luận với chưng sĩ về những cách thức sàng thanh lọc sau đấy là rất là quan liêu trọng:

Bất kỳ tín hiệu chảy tiết trực tràng, thiếu hụt tiết, sôi bụng, khó tiêu, chi chảy hoặc thay cho thay đổi về đặc thù của phân nên được mang lại chưng sĩ nhằm nhận xét.
Nội soi đại tràng và nội soi chi hoá trên nên được tiến hành ở tuổi tác 15 hoặc sớm rộng lớn nếu như với triệu bệnh. Nếu sản phẩm xét nghiệm là thông thường, bọn chúng nên được tái diễn sau từng 1 cho tới 3 năm, tùy nằm trong nhập con số polyp.
Những người dân có con số rộng lớn polyp ko thể hạn chế quăng quật trong những lúc nội soi hoàn toàn có thể rất cần được phẫu thuật nhằm vô hiệu 1 phần của ruột già hoặc bao tử.
Những người bị JPS và với đột biến chuyển gen SMAD4nên rỉ tai với chưng sĩ về sàng thanh lọc bổ sung cập nhật mang đến HHT.

Những chỉ dẫn sàng thanh lọc hoàn toàn có thể thay cho thay đổi theo đòi thời hạn Khi những technology mới nhất cách tân và phát triển và nắm vững nhiều hơn thế về JPS. Hãy thảo luận với group chở che sức mạnh về những xét nghiệm sàng thanh lọc tương thích.

Tìm hiểu tăng vấn đề về những mong ngóng Khi tiến hành những xét nghiệm, mẹo nhỏ và siêu thanh thường thì.

Xem thêm: Đánh giá top 3 giày Jordan đang bán chạy nhất thị trường

Những thắc mắc cần thiết đưa ra mang đến nhóm chăm sóc mức độ khỏe

Nếu các bạn lo ngại về nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng hoặc những loại ung thư không giống, hãy rỉ tai với group chở che sức mạnh. Bạn cũng nên lên đường và một người không giống nhằm hoàn toàn có thể biên chép những vấn đề quan trọng. Hãy suy xét chất vấn group chở che sức mạnh những thắc mắc sau:

Nguy cơ xẩy ra ung thư lối hấp thụ của tôi là gì?
Tổng nằm trong tôi với từng nào polyp đại tràng?
Tôi vướng loại polyp ruột già nào?Hai loại thịnh hành nhất là polyp tăng sản (là sự phát triển ko ung thư nhập niêm mạc đại tràng) và polyp adenomatous (là sự phát triển nhập niêm mạc ruột già hoàn toàn có thể phát triển thành ung thư).
Tôi hoàn toàn có thể làm những gì nhằm hạn chế nguy cơ tiềm ẩn vướng ung thư?
Có những cách thức nào là gom tôi sàng thanh lọc ung thư?

Nếu các bạn lo ngại về chi phí sử mái ấm gia đình và cho rằng mái ấm gia đình chúng ta cũng có thể vướng JPS, hãy suy xét chất vấn những thắc mắc sau:

Tiền sử mái ấm gia đình của tôi với thực hiện tăng nguy cơ tiềm ẩn ung thư đại trực tràng hoặc những loại ung thư không giống của tôi không?
Tiền sử mái ấm gia đình với quan trọng trong các công việc nhận xét nguy cơ tiềm ẩn ung thư hoặc không?
Tôi với cần thiết tư vấn Chuyên Viên DT không?
Tôi với nên thực hiện những xét nghiệm DT không?